Doenças raras são todas aquelas que atingem um número reduzido de pessoas, 65 em cada 100.000 indivíduos. Podem ter origem genética, que é o caso da maioria, ou infecciosa, inflamatória e autoimune (1).
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi instituída em 2014 no Brasil, com o objetivo de promover ações de prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno e redução de incapacidade e cuidados paliativos (2).
Dessa forma, também foi possível instituir incentivos de custeio para a doença na rede de saúde pública. Por não serem medicamentos ou tratamentos desenvolvidos em grande escala, o acesso torna-se caro e difícil (3).
O custo dessas doenças para o orçamento familiar precisa ser considerado no desenvolvimento de políticas públicas, pois muitos deixam os seus empregos para estarem com o paciente, ou vendem bens e pegam empréstimos para bancar os gastos financeiros (4).
O tratamento, muitas vezes, não é apenas farmacológico. Entre as mais de 7 mil doenças descritas como raras, algumas demandam grande atuação do nutricionista, como (5):
- Fenilcetonúria;
- Doença de Crohn;
- Síndrome nefrótica primária;
- Síndrome de Cushing;
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Hipotireoidismo congênito;
- Esclerose múltipla;
- Entre outras…
Na rede de saúde pública, segundo a Portaria nº 199/2014, o nutricionista apenas é requerido na equipe de tratamento quando a doença fizer parte do grupo “erros inatos do metabolismo” (EIM).
As alterações metabólicas são distintas entre as condições classificadas como EIM. Há duas categorias, a primeira inclui as alterações de um único sistema corporal ou órgão.
A segunda abrange doenças que por alteração bioquímica há o comprometimento de uma via metabólica comum entre diversos órgãos; por serem mais complexas se dividem em três grupos:
- Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
- Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica;
- Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia (6).
A atuação do nutricionista em doenças raras acaba sendo mais comum para a área da pediatria, pois é nessa fase da vida que o diagnóstico acontece, por via do teste do pezinho, o qual já teve a ampliação aprovada.
No entanto, como a maioria das condições não tem cura, o paciente precisa conviver com os sintomas e complicações para toda a vida. Nesses casos, a nutrição pode atuar impedindo o agravamento de algumas condições ou melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Conheça mais sobre a pauta acessando a página da Associação Brasileira de Doenças Raras. O Dia Mundial das Doenças Raras acontece no dia 28/02, esteja atento para ações e eventos. Envolva-se com essa causa!
Até mais,
